Здраве

Лекари от Александровска болница получиха световно признание, след като под ръководството на проф. Ивайло Търнев откриха нова болест. В целия свят от нея страдат само 15 души, а трима от тях са българи.

Те са млади лекари, но се сблъскват с тежки генетични заболявания, докато се опитват да помогнат на пациентите си. Това понякога не е толкова лесно, но не защото диагнозата е трудна за поставяне, а защото самата болест все още не е открита.

Всичко започва преди години, когато приемат 3 сестри с признаци на "мускулна дистрофия". Това е генетично заболяване, при което мускулите на тялото малко по малко отслабват. Но този път екипът знае, че диагнозата е различна.

Пред БТВ д-р Ани Танева заяви, че работата с тези пациенти е започнала още през 2014 година, когато за пръв път са били при тях. До генетичното верифициране са минали 4 години, но вече са открили проблема. След много изследвания станало ясно, че пациентките страдат от нова болест заради мутирал ген. Д-р Танева поясни, че става въпрос за мускулна дистрофия тип пояс-крайник и нейната последно описана форма тип 2 Z.

Това научно откритие става факт под ръководството на проф. Ивайло Търнев. Той допълни, че тук става дума за ген, който се експресира в зрелостта, а това означава, че това заболяване започва в зрелостта и води до тежка инвалидизация.

Екипът на проф. Ивайло Търнев вече има реализирани над 50 изследователски проекта,15 от които са международни. Това е 15-ото научно откритие за екипа, като миналата година те откриха нова форма на наследствена спастична парапареза.

За нас остава да им пожелаем успех в търсенето на лечение и по-добър живот за пациентите им.

Научно-изследователски екип - проф. д-р Ивайло Търнев, дмн.